Врач-генетик: область интересов и обязанности

Генетика человека — это раздел биологии, который изучает закономерности наследования и изменчивости признаков. Она получила широкое развитие в медицине, поскольку позволяет выявлять и корректировать патологические состояния, носящие наследственный характер. Рассмотрим, кто это, врач-генетик, и каковы особенности этой профессии.

Чем занимается врач-генетик?

Врач-генетик, или генетический консультант, занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний и проводит медико-генетическое консультирование пациентов. Согласно профессиональному стандарту, в его обязанности входит:

• обследование пациентов и установление диагноза наследственного заболевания;

• разработка плана патогенетического лечения;

• назначение лекарственных препаратов и медицинских изделий;

• оценка эффективности и безопасности терапии;

• назначение лабораторных и инструментальных исследований, интерпретация и анализ их результатов;

• назначение немедикаментозного лечения;

• проведение медико-генетического консультирования пациентов с наследственными заболеваниями, их родственников и пациентов из групп риска;

• проведение мероприятий по профилактике наследственных заболеваний.

Что лечит врач-генетик?

Пороки развития, хромосомные и генные заболевания, унаследованные или неунаследованные от родителей, встречаются как минимум у 5% новорожденных детей. Чаще всего больные дети рождаются у здоровых родителей, которые не знают о высоких рисках развития наследственной патологии у ребенка. Основная задача врача-генетика — провести медико-генетическое обследование, чтобы заранее выявить такие патологии и разработать план мероприятий, помогающих семье родить здорового малыша.

В рамках генетической диагностики специалист проводит следующие обследования:

• генетический скрининг — позволяет определить вероятные наследственные патологии;

• неинвазивная пренатальная диагностика — позволяет выявить хромосомные аномалии эмбриона на основании ДНК-теста крови будущей матери;

• скрининг новорожденного на первом месяце жизни — используется для обнаружения моногенных патологий;

• диагностика генетических патологий эмбриона перед имплантацией в слизистую оболочку матки;

• ДНК-исследование женского бесплодия — комплексная диагностика для обнаружения мутаций, обуславливающих невозможность беременности.

Когда нужен врач-генетик при беременности?

Супружеской паре следует записаться на медико-генетическое консультирование, если:

• беременность не наступает более 1 года;

• хотя бы у одного из супругов или их родственников имеются генетические патологии;

• у женщины в анамнезе есть беременности, окончившиеся невынашиванием плода, мертворождением или выкидышем;

• возраст будущей матери более 35 лет, отца — 42 лет;

• в семье рождались дети с генетическими аномалиями;

• у пары были неудачные попытки ЭКО;

• хотя бы один из супругов получил радиоактивное облучение или отравление токсичными веществами;

• беременность и предшествующий ей период сопровождались медикаментозной терапией;

• супруги состоят в кровном родстве.

Какое образование у врача-генетика?

Согласно Приказу Минздрава России от 02.05.2023 N 206н, для допуска к работе медику требуется завершить:

1. специалитет по специальности «Лечебное дело», «Медико-профилактическое дело», «Медицинская биофизика», «Медицинская биохимия», «Медицинская кибернетика», «Педиатрия» или «Стоматология»;

2. ординатуру по специальности «Лабораторная генетика» либо соответствующую профессиональную переподготовку после интернатуры или ординатуры по специальности «Генетика» или «Клиническая лабораторная диагностика».

После завершения обучения медику потребуется пройти первичную аккредитацию, а каждые пять лет на протяжении всей профессиональной практики — периодическую. Это требует от специалиста непрерывного обучения: прохождения курсов повышения квалификации и онлайн-курсов, участия в семинарах, мастер-классах, вебинарах и других образовательных мероприятиях.

Где может работать врач-генетик?

В России генетический консультант — относительно редкая и потому востребованная профессия. Специалист может работать в:

• перинатальных центрах;

• детских поликлиниках;

• центрах планирования семьи и репродукции;

• научно-исследовательских институтах;

• генетических лабораториях;

• фармацевтических компаниях.

В перспективе медик может открыть собственную клинику или лабораторию. При соответствующем обучении и накоплении опыта специалист может стать врачом высшей категории, заведующим отделением и главным врачом медицинской организации.

Какая зарплата у врача-генетика?

В среднем по России в 2023 году генетические консультанты получают 57 343 рубля. Уровень оплаты труда зависит от региона и в среднем для различных городов составляет:

• Москва — 90 960 рублей;

• Новосибирск — 75 000 рублей;

• Саратов — 69 000 рублей;

• Челябинск — 60 000 рублей;

• Ростов-на-Дону — 55 000 рублей;

• Екатеринбург — 50 000 рублей;

• Санкт-Петербург — 47 000 рублей;

• Казань — 40 000 рублей;

• Ижевск — 30 000 рублей;

• Нижний Новгород — 20 621 рубль.

На размер оплаты труда влияет также трудовой стаж и место работы: младший специалист получает 20 000–25 000 рублей, старший специалист — 70 000 рублей, руководитель медицинской организации — 120 000–150 000 рублей.

Какие качества требуются для профессии врач-генетик?

Для генетического консультанта важны следующие качества:

• аналитический склад ума;

• внимательность и аккуратность;

• психологическая устойчивость;

• коммуникабельность;

• желание постоянно учиться;

• хорошее знание английского языка.

Дополнительное образование врачей

Чтобы умело использовать последние медицинские достижения, врачу необходимо непрерывно учиться. В «ИМО» генетик может пройти тематическое усовершенствование по ряду программ:

• интерпретация результатов лабораторных генетических исследований;

• актуальные вопросы профилактики, диагностики и лечения новой коронавирусной инфекции;

• актуальные вопросы организации деятельности, связанной с оборотом наркотических средств и их прекурсоров.

По запросу слушателя методисты составят персональный учебный план, изменив продолжительность подготовки и изучаемые темы. Менеджер «ИМО» проконсультирует по вопросам организации и проведения курсов по телефону или в чате.